Identificarea unor mutații asociate cu riscul de dezvoltare a unor forme de cancer, printre care și cancerul de sân, este posibilă la Timișoara. Deși echipa de cercetători anunță că a solicitat implicarea Ministerului Sănătății, în vederea includerii Universităţii de Medicină şi Farmacie Timişoara într-un program-pilot de depistare precoce activă a cancerului de sân, care să permită includerea pacientelor cu risc sporit în programe de screening sau să le ofere acestora posibilitatea de a opta pentru prevenția chirurgicală a maladiei, oficialii Ministerului Sănătății nu au oferit niciun răspuns.

O șansă în plus

O echipă de cercetători din cadrul Laboratorului de Diagnostic Molecular al Disciplinei de Biochimie a Universităţii de Medicină şi Farmacie Timişoara, alcătuită din prof. univ. dr. Andrei Anghel, conf. univ. dr. Ovidiu Sîrbu și conf. univ. dr. Liviu Tămaș, au prezentat, joi, informații referitoare la tehnicile de analiză, prin secvențializare ADN, a genelor. Procedeul îngăduie depistarea timpurie a unor mutații care sporesc riscul dezvoltării, în timp, a unor forme de cancer. Reprezentanții echipei de cercetători s-au referit la oportunitatea oferită astfel pacientelor în ceea ce privește depistarea precoce a riscului de a dezvolta cancer la sân, în urma identificării unor mutații pe genele BRCA 1 și BRCA 2.

Prof. univ. dr. Andrei Anghel spune că Laboratorul de Diagnostic Molecular al Disciplinei de Biochimie al UMFT este dotat cu tehnică de analiză ultramodernă, în valoare totală de peste un milion de euro, făcând posibilă efectuarea de aplicații de detecție, cuantificare și analiză a moleculelor de acizi nucleici și secvențializarea integrală a genelor. Procedeele permit identificarea unor mutații a căror prezență poate anticipa dezvoltarea, în timp, a unor forme de cancer. Devine astfel posibilă includerea ulterioară a pacientelor cu risc sporit în programe de screening aprofundat, care vizează efectuarea periodică a unor investigații medicale (mamografii sau ecografii), aplicarea unor metode de prevenție chimică sau, în unele cazuri, opțiunea pentru soluții radicale, de tipul chirurgiei preventive.

„Dacă există mutații pe BRCA 1 și BRCA 2, atunci riscul dezvoltării unui cancer mamar crește, cu până la 70%. De aceea este necesară identificarea unor mutații cu potențial malignizant. Medicul oncolog hotărăște ce recomandări face pacientei. În cazul existenței mutațiilor semnificative în cazul genelor BRCA 1 și BRCA 2, este recomandabil, de aceea, să se consulte medicul oncolog. Noi suntem un laborator care oferă expertiză moleculară de înalt nivel, dar interpretarea este a medicului oncolog”, a explicat prof. univ. dr. Andrei Anghel.

Acesta afirmă că angajarea unei colaborări între Ministerul Sănătății și universitățile de medicină care dispun de resursa umană și materială necesară ar putea reprezenta o cale eficientă de implementare a unor proiecte-pilot vizând subprogramele de depistare precoce a unor forme de cancer. Un alt atu pe care derularea unor astfel de programe-pilot în parteneriat cu universitățile l-ar prezenta este legat de capacitatea lor de a derula campania de informare necesară unei eficiente implementări a acestor proiecte, grație resursei umane reprezentate de medicii rezidenți și studenții mediciniști integrați în programe de voluntariat, care ar putea asuma relaționarea cu pacienții, în vederea conștientizării acestora cu privire la beneficiile diagnosticării precoce a diferitelor forme de cancer.

„Prin genotipare, este posibilă identificarea unor mutații pe secvențele asociate cu apariția cancerului la sân”, a explicat conf. univ. dr. Ovidiu Sîrbu.

În acest moment, mai spune el, în Laboratorul de Diagnostic Molecular al UMFT se lucrează pe baza unor tehnici de identificare a mutațiilor în cancer prin secvențializare, utilizându-se o platformă Ion Torrent Next Generation Sequencing. Tehnica poate fi utilizată inclusiv în analiza a două dintre genele cunoscute ca fiind implicate în apariția cancerului la sân: BRCA 1 și BRCA 2. Ovidiu Sîrbu a explicat și că mutațiile depistate pe genele BRCA 1 și BRCA 2 nu sunt corelate, însă, doar cu riscul de dezvoltare a cancerului de sân – cea mai frecventă formă de cancer la femei. Analizele în sine au un rol predictiv, orientativ, iar apariția unor mutații pe genele BRCA 1 și BRCA 2 este corelată inclusiv cu dezvoltarea unor alte posibile forme de cancer, așa cum este cazul cancerului ovarian, a celui endometrial, a cancerului de prostată, la bărbați, sau a cancerului pancreatic, la pacienții de ambele sexe. Context în care dr. Ovidiu Sîrbu a precizat și că, ulterior efectuării unor astfel de determinări, pacientele în cazul cărora este evidențiată existența riscului de a dezvolta cancer la sân trebuie să se adreseze medicului oncolog sau geneticianului care, în baza unei analize integrate a rezultatelor analizelor și a datelor colectate în urma anamnezei, vor decide asupra conduitei celei mai adecvate pentru pacient, ce poate consta în efectuarea, cu o anume periodicitate, de mamografii, sau în recurgerea la soluții chirurgicale radicale, cum este cazul mastectomiei cu rol preventiv. Intervenție pentru care a optat, spre exemplu, actrița Angelina Jolie, din pricina existenței unor antecedente familiale.

Dr. Ovidiu Sîrbu mai spune că datele statistice nu permit, în acest moment, asocierea într-un procent de 100% între identificarea existenței unei mutații și dezvoltarea ulterioară a unui proces canceros.

În ceea ce privește pacienții cărora le este recomandată efectuarea unor astfel de analize – care, spre deosebire de unele țări europene, așa cum este cazul Germaniei, nu sunt incluse pe lista analizelor medicale decontate de sistemul național de stat de asigurări de sănătate –cercetători timișoreni au precizat că acestea sunt utile cu precădere în situațiile în care există antecedente familiale de cancer.

Ministerul Sănătăţii, în silenzio stampa. Momentan.

Referindu-se la așteptările reprezentanților UMFT în ceea ce privește activitatea desfășurată în Laboratorul de Diagnostic Molecular, dr. Andrei Motoc spune că se speră la colaborare din partea oficialilor din Sănătate, în vederea includerii acestor teste pe lista analizelor decontate de CNAS și la integrarea lor în cadrul Programului Național de Prevenție Oncologică. „UMF a finanțat din venituri proprii, cu 450 000 de euro, acest laborator. Ne așteptăm ca, într-un viitor apropiat, pentru că am avut verificări foarte bune, inclusiv verificări efectuate de laboratoare performante din Germania, să trecem la faza practică. Există o cerere adresată ministrului Sănătății de a include posibilitatea efectuării acestor analize către populație pe lista analizelor asigurate de stat, măcar parțial sau compensat, și includerea în cadrul Programului Național de Prevenție Oncologică. Răspunsul încă nu a venit”, a precizat prof. univ. dr. Andrei Motoc.

Programe-pilot de depistare precoce a cancerului, pe lista programelor naționale de sănătate

O hotărâre de guvern, publicată la finalul lunii martie în Monitorul Oficial, a decis structura programelor naționale de sănătate și obiectivele acestora pentru anii 2015 și 2016. În baza acestei HG 206/2015, Ministerul Sănătății asumă derularea și finanțarea a 15 programe naționale de sănătate cu impact major asupra sănătății publice și 14 programe naționale de sănătate curative. În cadrul celor 15 programe sunt incluse Programul național de depistare precoce activă a cancerului prin screening organizat, program structurat pe trei componente: subprogramul de depistare precoce activă a cancerului de col uterin, prin efectuarea testării Babeș-Papanicolau, precum și subprogramul de depistare precoce activă a cancerului colorectal și subprogramul de depistare precoce activă a cancerului de sân.

Potrivit prevederilor hotărârii de guvern menționate, subprogramele care vizează depistarea precoce activă a cancerului colorectal, respectiv a cancerului de sân sunt prevăzute să fie implementate ca proiecte-pilot, în conformitate cu Planul multianual privind activitățile de prevenire și depistare precoce a cancerului, parte integrantă a Planul național integrat de control al cancerului.

Un laborator cu o activitate consistentă în domeniul screening-ului molecular în domeniul oncologic

Potrivit informațiilor oferite de prof. univ. dr. Andrei Anghel, dorința reprezentanților Laboratorului de Diagnostic Molecular din cadrul UMFT de a asuma pilotarea unui program de depistare precoce a cancerului, este legitimată de experiența acumulată în cei peste 15 ani de activitate în domenii diverse, constând, printre altele, în aplicarea tehnicilor de genetică moleculară cu relevanță în Medicina Legală (testele genetice moleculare de paternitate), dar și în domeniul pediatriei, în diagnosticarea unor maladii cum sunt fibroza chistică sau hemocromatoza și în domeniul analizei polimorfismelor genetice și a profilelor moleculare asociate patologiei oncologice.

Referindu-se la analizele care pot fi efectuate în cadrul Laboratorului de Diagnostic Molecular al Disciplinei de Biochimie a UMFT, dr. Andrei Anghel a explicat și că, prin utilizarea tehnicii Next Generation Sequencing, aria aplicațiilor acestei metode diagnostice care poate detecta mutații, inclusiv din amestecurile complexe, în care conținutul de ADN mutant se situează la un procent de 1%, poate fi, practic, extinsă la toate formele de cancer. Context în care, au mai informat reprezentanții Laboratorului de Diagnostic Molecular din cadrul Disciplinei de Biochimie a UMFT, în acest moment se lucrează și la introducerea a două noi tipuri de teste de diagnostic și screening molecular în domeniul oncologic: un test orientativ, care vizează identificarea de mutații din 40 de oncogene și gene supresoare tumorale și un alt test, exhaustiv, care vizează secvențializarea tuturor exonilor dintr-un panel de 409 gene a căror implicare în patologia canceroasă este cunoscută.