Peste 25.000.000 de oameni sunt diagnosticaţi, în Europa, cu o boală rară. Pentru a sensibiliza opinia publică în legătură cu bolile rare Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara va marca Ziua internaţională a bolilor rare prin întâlnirea dintre persoane suferinde de o boală rară cu reprezentanţi ai unor organizații de pacienți, cu profesionişti din sistemul sanitar şi cu cercetători.

Tema campaniei din acest an a Zilei internaționale a bolilor rare, Cercetarea în domeniul bolilor rare, este crucială, spun organizatorii evenimentului, deoarece îi oferă pacientului răspunsurile și soluțiile de care are nevoie, fie că este vorba despre tratament sau despre îmbunătățirea îngrijirii.

La Timişoara, campania este organizată de Universitatea de Medicină și Farmacie „Victor Babeș”, din Timișoara, în parteneriat cu Centrul de Medicină Genomică al UMF Timişoara – cel mai performant centru de cercetare în boli rare din România –, Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș, Organizația Salvați Copiii, filiala Timiș, Societatea Română de Genetică Medicală, Alianța Națională pentru Boli Rare România, Spitalul de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu”, Timișoara, Casa Faenza şi Universitatea de Vest Timişoara, specializarea Psihopedagogie specială.

Mâine, 1 martie, de la ora 11, UMF Timişoara va găzdui cadre didactice, cercetători, medici specialiști și rezidenți, studenți, pacienți care se reunesc pentru a pleda pentru mai multe cercetări privind bolile rare.

Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative și, deseori, amenință viața, cu nivele ridicate de suferință. În lume, sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii.

„Paradoxul constă tocmai în faptul că diversitatea și numărul mare de boli rare diferite face ca și expertiza să fie rară. La nivel european trăiesc peste 25.000.000 de pacienți cu boli rare. Pentru majoritatea acestor afecțiuni nu există un tratament adecvat”, declară prof. dr. Maria Puiu, şeful disciplinei de Genetică a UMF Timișoara, care este şi președintele Societății Române de Genetică Medicală şi al Consiliului Național pentru Bolile Rare.

Aceasta mai spune că, în ultimii ani, datorită eforturilor majore ale asociațiilor de pacienți și ale specialiștilor, Planul Național de Boli Rare a fost inclus în strategia Națională de Sănătate Publică, fapt care crește speranța de a îmbunătăți calitatea îngrijirii acestor pacienți. În 2013 a fost înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare, organism științific interdisciplinar format din experți în domeniul bolilor rare. Acest consiliu este coordonat de specialiști din Timișoara.