Au pielea atât de vulnerabilă încât orice atingere le poate pricinui răni adânci şi dureroase, care se vindecă extrem de greu. Boala de care suferă se mai cheamă, de aceea, şi sindromul copilului-fluture. Viaţa lor înseamnă suferinţă şi izolare. Pentru că lupta lor cu inerţia sistemului medical din România este o confruntare teribilă şi inegală.

Un „băiețel-fluture” care are nevoie de ajutor

Emanuel a venit pe lume, acum mai bine de doi ani, într-o familie tânără, animată de speranțe, așteptări, planuri de viitor și multe vise. O parte din liniștea orizontului lor interior s-a ruinat, însă, atunci când, după naștere, Gabriel și Elisa Bontaș au primit vestea că băiețelul lor, Emanuel, suferă de o boală genetică extrem de rară, gravă și incurabilă: epidermoliza buloasă congenitală distrofică.

Emanuel este pentru părinții lui lumina și bucuria lor de fiecare zi, mărturisesc Gabriel și Elisa, care depun eforturi supraomenești pentru a-i asigura toată îngrijirea de care are nevolie și pentru a-i alina, atât cât pot măcar, o parte din suferința pricinuită de rănile ce îi apar pe trup la cea mai mică atingere.

Deşi știu că boala lui Emanuel este incurabilă, nu și-au pierdut încă nădejdea că, într-o bună zi, copilul se va face bine. De la venirea pe lume a lui Emanuel au căutat pretutindeni, s-au informat peste tot și au fost deja cu el, la doar câteva luni, la o clinică din Austria, specializată în tratamentul copiilor cu epidermoliză buloasă. Acolo, fiind încă prea mic, o parte dintre analizele necesare nu i-au putut fi făcute. Medicii din Austria i-au învățat, însă, cum să îl îngrijească, cum să îl hrănească și cum să îl panseze, pentru a-i pricinui cât mai puțină suferință.

Au aflat, tot de acolo, că ar exista posibile șanse de îndreptare a situației la clinici unde acum se întreprind cercetări, în Italia, Germania, Marea Britanie, Spania și Statele Unite ale Americii. La Cincinatti Children’s Hospital, din Statele Unite, de exemplu, s-au făcut progrese remarcabile, obținându-se chiar atenuarea simptomelor manifeste ale bolii, în urma unor proceduri de transplant medular. Părinții au mai aflat, împărtășind în scris informații cu părinții unor alți copii atinși de teribila maladie, și că se fac deja cercetări, la clinici specializate din Italia, menite să faciliteze transplantul de piele, din celule sănătoase ale pielii.

Tatăl lui Gabriel speră, alături de mulți alți părinți, că astfel de proceduri complexe, care ar putea dura însă mulți ani, s-ar putea solda cu posibilitatea de a obține piele artificială, care să fie implantată în locul celei atât de des rănite. „Speranța că medicina va evolua și într-o zi se va găsi un leac pentru copiii suferind de epidermoliză buloasă ne face să mergem mai departe cu încredere. Cu ajutorul vostru, Emi se va face bine, suntem siguri de asta”, scriu părinții lui Emanuel, pe pagina de internet www.bontasemanuel.ro. Iar lupta și disperarea lor sunt cu atât mai mari cu cât, din nefericire, Emi suferă de o formă recesivă a bolii (ambii părinți sunt purtători ai genei responsabile pentru apariția bolii), iar această formă, precizează ei, „are o evoluție imprevizibilă și o simptomatologie dificilă, multiplă, care poate duce, deseori, la deces precoce”.

Această situație îi face, însă, să lupte cu și mai multă determinare pentru șansa la viață a copilului lor. Au deschis conturi, în care se pot face donații, de către toți cei care doresc să le vină în ajutor, pentru a putea suporta costurile pe care le implică îngrijirea de zi cu zi a lui Emi, dar și efectuarea unor teste ADN și a unor teste genetice. Cheltuielile acestea împreună cu evntualele cheltuieli de spitalizare ar putea depăși însă 20.000 de euro, estimează părinții lui Emanuel. Iar o astfel de sumă ei nu își pot permite…

Gabriel și Elisa Bontaș sunt însă convinși că fiecare bănuț donat în conturile deschise de ei pentru îngrijirea băiețelului îl pot duce pe Emanuel cu un pas mai aproape de momentul vindecării. „Undeva, în lume, cineva, poate, deja a inventat un tratament pentru epidermoliza buloasă sau este pe cale să îi descopere leacul. Din aproape în aproape, vom afla și vom ști ce să facem pentru ca Emi să se însănătoșească”, își exprimă, în scris, părinții lui Emanuel speranța într-un viitor mai bun pentru copilul lor.

Cei care doresc să ofere sprijin familiei lui Emanuel în lupta de fiecare zi cu boala, o pot face fie contactând familia, fie donând în conturile deschise la ING Bank, în Euro: RO53INGB0000999902053447 sau în lei: Cont RON : RO58INGB0000999902818396.

O boală genetică rară şi incurabilă

La nivel mondial se estimează că ar fi peste jumătate de milion de persoane diagnosticate cu epidermoliză buloasă. Dintre acestea, mai mult de 70% sunt copii. Mulţi dintre ei nu ajung la vârsta maturităţii, din pricina complicaţiilor bolii. În România, statisticile vorbesc despre aproximativ 220 de cazuri. O parte dintre aceşti pacienţi-copii provin din Timiş

Epidermoliza buloasă este o boală genetică despre care statisticile spun că afectează, în medie, una din 100.000 de persoane. Din pricina unui deficit de aderenţă a celulelor din straturile superficiale ale pielii, pe fondul unei sinteze defectuoase a colagenului, trupul celor care suferă de această boală este mai întotdeauna acoperit de răni. Care pot apărea chiar şi la cea mai mică atingere. Iar tratamentul lor necesită îngrijire zilnică, într-o manieră similară cu îngrijirea care li se acordă persoanelor care au suferit arsuri de gradul II sau III pe suprafeţe întinse ale corpului.

O încleştare de zi cu zi cu boala purtată, în majoritatea cazurilor, la adăpost de privirile celorlalţi, „care ar putea judeca în pripă ceea ce văd, fără măcar să înţeleagă suferinţa prin care trece copilul nostru şi prin care trecem şi noi, zilnic, alături de el”. Astfel descrie boala de care suferă copilul său o mamă din Timiş. Băieţelului său, acum în vârstă de cinci ani, i-a fost pus la naştere diagnosticul de epidermoliză buloasă. „E o boală tare perfidă. E ca şi cum cineva ar trebui tratat zilnic pentru arsuri întinse pe toată suprafaţa corpului. Aşa se manifestă boala de care suferă copilul nostru”, explică mama băieţelului bolnav.

Spune că nu doreşte compasiune şi că nu vrea cu niciun chip să îşi expună public copilul, întrucât soluţia pentru astfel de cazuri ar trebui să vină prin mobilizarea unor resurse ale sistemului de sănătate şi printr-o mai eficientă organizare sau din educaţie, căci „copiii noştri sunt destul de marginalizaţi de societate şi ajung foarte adesea în situaţia de a nu mai putea frecventa grădiniţa sau şcoala. O dată pentru că cei din jur îi resping şi apoi şi pentru că noi, părinţii, ajungem în imposibilitatea de a cumpăra pansamentele şi cremele de care avem nevoie pentru a evita suprainfectarea rănilor care apar pe corpul copiilor, la cea mai mică lovitură sau atingere”.

„La noi, însă, cel mai adesea, suferinţa trebuie să devină mai întâi subiect de presă, pentru ca, eventual, apoi, să se şi întâmple câte ceva. Or, asta nu e corect”, mai spune femeia. Care relatează despre eforturile pe care o familie trebuie să le facă pentru a-i cumpăra copilului tot ceea ce îi este necesar pentru îngrijire: dezinfectante, cicatrizante, unguente, pansamente şi comprese, însă „nu din acelea obişnuite, pentru că acelea, în cazul copiilor noştri, s-ar desprinde cu tot cu piele. Există unele pansamente speciale, dar care costă foarte mult”. Şi, în afară de toate acestea, e nevoie, tot zilnic, de suplimente nutritive, pentru a ajuta cât de cât pielea să se refacă: vitamina C, vitaminele A, B, E, D, fier, calciu, zinc, cartilaj de rechin, lapte praf şi alte suplimente vitaminice buvabile, toate acestea sunt doar o mică parte din produsele necesare îngrijirii zilnice a unui pacient care suferă de epidermoliză buloasă.

Drepturile legale la îngrijire, dobândite la capătul multor ani de aşteptare

Epidermoliza buloasă este o boală care, în acest moment, este incurabilă, după cum declară Mihaela Neacşu, preşedintele Asociaţiei MiniDebra, organizaţie care luptă pentru drepturile persoanelor bolnave de epidermoliză buloasă şi care face parte din organizaţia Debra International, ce reuneşte asociaţiile cu acelaşi scop din întreaga lume, şi din Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.

Mihaela Neacşu este şi mama unui băiat în vârstă de 15 ani care suferă de această afecţiune. Spune că ar face tot ceea ce e omeneşte posibil pentru a găsi vindecare şi pentru a-i alina suferinţa, dacă ar afla, cu dovezi incontestabile, că a fost găsit undeva în lume un remediu pentru această afecţiune. „Din păcate, însă, în acest moment, un astfel de tratament nu există. Sunt doar paleative. Se fac cercetări. A spune că există acum undeva în lume un remediu pentru vindecarea completă a acestei boli este o dezinformare. (…) Noi nu cerem însă nimănui compasiune, ci căutăm să obţinem, în mod legal, nişte drepturi, pentru copiii noştri. E drept că nu ne-a prea ajutat multă lume în demersul nostru”, admite Mihaela Neacşu, lăsând să se înţeleagă că sunt şi interese comerciale ale producătorilor, peste care doar cu mare dificultate se poate trece. „Există creme de îngrijire a rănilor de pe corpul copiilor noştri care sunt considerate produse dermato-cosmetice. Noi am solicitat deja includerea lor pe lista de medicamente gratuite şi compensate. Produsele acestea sunt foarte scumpe”, aşa încât nu se prea întâmplă ca ele să fie oferite ca donaţii.

Preşedintele Asociaţiei Mini Debra este de părere însă că suferinţa copiilor bolnavi nu trebuie speculată, ci, dimpotrivă, trebuie găsite resursele organizaţionale cele mai eficiente pentru a produce rezultate cuantificabile în creşterea calităţii vieţii pacienţilor afectaţi de epidermoliză buloasă.

Prea puţine dintre companiile farmaceutice furnizoare de medicamente şi materiale consumabile care au fost contactate până în acest moment de reprezentanţii asociaţiei au răspuns favorabil solicitărilor de sprijin venite din partea asociaţiei.

„Noi nu cerem bani de la nimeni”, subliniază preşedinta Asociaţiei MiniDebra, tocmai pentru a evita apariţia oricărui fel de speculaţii: „Am considerat că nu este corect să procedăm aşa. Există o posibilitate legală care le stă la dispoziţie tuturor celor care doresc să ne ajute, şi aceasta este contribuţia de 2% din impozitul anual pe venit, bani pe care noi îi oferim ulterior membrilor asociaţiei, în părţi egale, pentru achiziţionarea de unguente şi pansamente”. Dar sprijinul oferit celor bolnavi poate consta şi în donaţii de medicamente, unguente, suplimente nutritive şi materiale consumabile.

„Din păcate, posibilităţi de vindecare completă, în acest moment, nu există. Sunt informaţii despre tratamente experimentale, cu celule stem, la clinici din străinătate, dar care încă nu au dovedit că reprezintă o cale către vindecarea completă a acestei afecţiuni”, mai precizează Mihaela Neacşu. Care adaugă că informaţiile despre caracterul experimental al acestor tratamente trebuie oferite corect, pentru a nu induce aşteptări nefondate celor care suferă de această boală şi familiilor lor.

„O astfel de afecţiune, e adevărat, este extrem de costisitoare. Îngrijirile pot necesita până la aproximativ 3.000 de lei pe lună sau, poate, chiar mai mult, spre 5.000 de lei, în funcţie de gravitatea fiecărui caz. Până acum doi ani ajutor din partea statului nu a existat deloc. Acum, în sfârşit, ni s-a acordat un ajutor lunar de 1.800 de lei pe lună, care să acopere costul unei părţi din pansamentele şi unguentele de care e nevoie”, mai spune preşedintele Mini Debra, precizând că această sumă oferită de stat este convertită în pansamente şi unguente preluate lunar de către pacienţi de la spitalele în evidenţa cărora se află.

În afară de acest ajutor, însă, pacienţii care suferă de epidermoliză buloasă necesită lunar suplimente nutritive, vitamine ori ajutor medical de specialitate, pentru situaţiile complicate.

Un prognostic sumbru

Sunt copii care mor anual din cauza infecţiilor grave care apar. Acestea sunt nişte complicaţii ale bolii. E o dramă pe care o trăiesc aceşti copii şi familiile lor. Şi care le este majorităţii oamenilor prea puţin cunoscută. Pentru că există prea puţină informaţie în acest sens. În cazul în care nu dispun de medicamentele necesare, se poate ajunge până la afectarea completă a vederii. Sau leziunile care apar pe esofag sunt atât de grave încât copiii nu se mai pot hrăni pe cale naturală şi atunci este nevoie de efectuarea unei gastrostome, iar copilul este hrănit, practic, prin intermediul unui tub, introdus direct în burtă. Media de vârstă, adică speranţa de viaţă, este de aproximativ 35 de ani, după cum spune Mihaela Neacşu. „Dar fiecare dintre noi, cei care avem în familie astfel de cazuri, suntem datori să luptăm şi să sperăm”, afirmă ea.

În prezent, Asociaţia Mini Debra numără, potrivit estimării preşedintelui ei, în jur de 70 – 80 de persoane.

„Nu toţi cei bolnavi sunt membri ai asociaţiei noastre. Există şi persoane care se feresc cât pot să se ştie că suferă de această boală, din cauza unor prejudecăţi. Deşi boala nu este deloc transmisibilă. Cu toate acestea, societatea tinde să îi marginalizeze pe copiii noştri. Este o boală foarte rară şi grea. Nu ştim nici noi cu exactitate câte persoane suferă în România de epidermoliză”, precizează Mihaela Neacşu.

Aceasta mai spune că asociaţia a intenţionat să deruleze campanii de informare la nivel naţional, pe posturile de televiziune, pentru ca oamenii să afle despre această boală. „Ni s-au cerut însă, în majoritatea locurilor unde ne-am adresat, foarte mulţi bani pentru difuzarea unor spoturi de câteva zeci de secunde. Am fost nevoiţi să renunţăm, din lipsă de fonduri. Aşa că prea puţină lume ştie despre noi. Şi prea puţini sunt cei care ştiu că boala copiilor noştri nu este transmisibilă”, spune Mihaela Neacşu, care apreciază că nivelul precar de informare îi face pe mulţi români tributari unor prejudecăţi cu care se poate lupta extrem de greu.

Şi o luptă care trebuie să continue

La capătul multor ani de aşteptare, acum, o parte dintre produsele necesare îngrijirii pacienţilor sunt asigurate de Stat. Ar mai fi nevoie, însă, spun părinţii copiilor diagnosticaţi cu epidermoliză buloasă, de o actualizare a listei de medicamente şi de includerea pe listă a altor produse absolut necesare. Or, în România, lista de medicamente gratuite şi compensate este neactualizată de mai bine de şase ani. Reprezentanţii Asociaţiei Mini Debra au solicitat deja autorităţilor din sănătate şi întocmirea unui Registru Naţional al pacienţilor cu epidermoliză buloasă, precum şi includerea afecţiunii într-unul dintre Programele Naţionale de Sănătate. Registrul Naţional a rămas încă la stadiul de deziderat. Începând cu luna iunie a acestui an această afecţiune figurează, însă, în mod oficial, pe lista bolilor rare.

Până în acest moment, pe lista de produse compensate şi gratuite necesare tratamentului pacienţilor cu epidermoliză buloasă figurează pansamente atraumatice pe bază de silicon, comprese impregnate cu diverse substanţe necesare îngrijirii plăgilor, comprese absorbante şi pansamente din spumă poliuretanică, comprese sterile din tifon sau material neţesut, o serie de unguente cu antibiotice pentru tratamentul leziunilor de la nivelul pielii. Ar mai fi, însă, utilă, spune Mihaela Neacşu, introducerea pe listă a altor produse de strictă necesitate, printre care: ser fiziologic, necesar zilnic toaletei plăgilor, soluţii dezinfectante pentru aseptizarea rănilor, soluţii antiseptice cu anestezină, pentru îngrijirea leziunilor bucale dureroase sau a eroziunilor care apar pe tractul digestiv superior, antihistaminice şi produse cu proprietăţi imunostimulatoare, necesare pentru a spori rezistenţa la infecţii a organismului, suplimentele nutritive, dar şi creme, loţiuni şi unguente cu proprietăţi emoliente, necesare întreţinerii tegumentelor.

O mână de ajutor întinsă „copiilor-fluture”

Dincolo de toate problemele cu care se confruntă, spune preşedintele Asociaţiei MiniDebra, „copiii-fluture” au nevoie nu de compasiune, ci de întreg sprijinul care le poate fi oferit în încleştarea lor de fiecare zi cu boala. Şi aceasta pentru că, în pofida vulnerabilităţii cu care au venit pe lume, găsesc puterea de a se bate zi de zi cu inerţia şi cu neajunsurile sistemului, căutând să identifice căile posibile pentru a mai atenua, fie şi cu un dram, din suferinţă.

Izolaţi de societate, constrânşi adesea să renunţe la şcoală sau la grădiniţă, dar dornici să trăiască o viaţă cât mai apropiată de cea a unui copil sănătos, copiii cu epidermoliză buloasă îşi scriu, uneori chiar prin intermediul unor obiecte pe care le confecţionează cu propriile mâini, pentru a le vinde ulterior, spre a-şi câştiga o parte din banii necesari tratamentului, povestea impresionantă a zbaterii lor zilnice, de copii extrem de curajoşi, care au venit pe lume cu pielea atât de fragilă încât ea pare a fi aripa unui fluture…

Tuturor persoanelor care doresc să vină în ajutorul pacienţilor care suferă de epidermoliză buloasă le stau la dispoziţie, pentru informaţii suplimentare, pagina de internet a Asociaţiei MiniDebra, precum şi contul asociaţiei, deschis pe reţeaua de socializare Facebook.